كشف فريق من الباحثين الدوليين النقاب عن طفرة جينية منفردة مسؤولة عن خلل نادر في الدماغ أصاب عائلات في تركيا على مدى نحو 400 عام، باستخدام تقنية التسلسل الجيني المتقدمة.
قال الباحثون إن الاكتشاف الجديد يساعد على تقديم نظرة ثاقبة للاضطرابات العصبية الأكثر شيوعاً مثل مرض لو جيريج المعروف اختصارا باسم “إيه .إل .إس” إلى جانب تمكين الأسر المتأثرة بهذا الجين من إجراء فحوص جينية للأبوين لضمان ألا يصاب الأبناء بتلك الاضطرابات.
وجاءت التقارير من فريقين مستقلين من العلماء أحدهما بقيادة باحثين من كلية بيلور للطب والأكاديمية النمساوية للعلوم والآخر بقيادة جامعة ييل وجامعة كاليفورنيا في سان دييغو والمركز الطبي الأكاديمي في هولندا.
وركز الفريقان على عائلات في شرق تركيا يشيع فيها زواج الأقارب . وبشكل خاص العائلات التي يعاني ابناؤها اضطرابات عصبية غير مبررة من المحتمل أن تكون ناجمة عن عيوب وراثية.
وأوضح الباحثون أن الرضع الذين يعانون هذا الاضطراب تكون لديهم عادة أدمغة صغيرة ومشوهة ويصابون بضعف متفاقم في العضلات ولا يتكلمون وهم معرضون لنوبات على نحو متزايد.
ويقول الخبراء إن هذا الاكتشاف للخلل الجيني الذي ورد في ورقتين منشورتين في نشرة سل (الخلية) يظهر القدرة المتنامية للتقنيات الجديدة في الكشف عن أسباب الأمراض التي حيرت الأطباء في السابق.
وكالات